Dane szacunkowe dotyczące Polski wskazują, że 1 na 8 tys. noworodków cierpi na fenyloketonurię. Jest to rzadka choroba metaboliczna uwarunkowana dziedzicznie. Niestety jest nieuleczalna, a zapobiec jej rozwojowi może jedynie restrykcyjna dieta.
Fenyloketonuria jest nieuleczalną chorobą i do tej pory nie stworzono leków, które skutecznie zwalczałyby jej przyczynę oraz objawy. Jedynym skutecznym sposobem hamującym rozwój choroby jest bardzo restrykcyjna dieta. Przyczyną fenyloketonurii jest brak enzymu wątrobowego hydroksylazy fenyloalaninowej.
U chorych stwierdzony jest głęboki niedobór lub całkowity jej brak, co skutkuje brakiem rozkładu fenyloalaniny do tyrozyny. Problem metaboliczny doprowadza do tego, że stężenie fenyloalaniny wielokrotnie zwiększa się, co może spowodować uszkodzenia mózgu oraz wiele dysfunkcji.
Fenyloketonurię można wykryć już 2 lub 3 dobie życia dziecka. Dzieci chore nie różnią się niczym od zdrowych, natomiast pierwsze objawy choroby przy niezastosowaniu diety, są do zaobserwowania po ok. 3 miesiącach.
Należą do nich między innymi padaczka, zaburzenia neurologiczne, upośledzenie umysłowe, motoryki, niska koncentracja, skurcze mięśni. Osoby chore na fenyloketonurię przejawiają również szereg zmian w zachowaniu. Mowa jest o wybuchach złości, nadpobudliwości, samookaleczeniach, agresji czy psychozie.
Fenyloketonuria jest nieuleczalna, ale osoby chore czy nosiciele mogą żyć „normalnie” bez jej rozwoju i bez występowania objawów. Warunkiem swobodnego poruszania się, funkcjonowania jest przestrzeganie diety ustalonej przez lekarza specjalistę od leczenia fenyloketonurii. Główną zasadą diety jest ograniczenia aminokwasu (fenyloalaniny), dostarczanego z białkami do organizmu. Występuje on jajach, mięsie, rybach, serach czy produktach zbożowych.
Dieta bardzo rygorystycznie ogranicza pieczywo, wędliny, produkty pochodzenia mlecznego, kakao, czekoladę czy rośliny strączkowe. Dopuszcza natomiast owoce, warzywa, produkty niskobiałkowe, chrupki ziemniaczane, a bez ograniczeń chory może spożyć cukier, miód, oleje roślinne czy różne wody mineralne.
Pierwszy źródłem informacji na temat diety zawsze jest lekarz specjalista. Rzetelnych informacji na własną rękę można szukać w prasie medycznej i branżowej. W celu zapoznania się z fachowymi informacjami zapraszamy do przeczytania artykułu Fenyloalanina w nietypowych produktach, jak uniknąć nieświadomego narażenia się na zaburzenia metabolizmu?
Artykuł sponsorowany
